Wanneer gezonde baby’s opgroeien, leren ze veel nieuwe dingen. Zo kunnen ze rond ongeveer 6 maanden rechtop zitten zonder hulp en leren ze lopen rond hun eerste levensjaar. Er is sprake van een vertraagde ontwikkeling wanneer baby’s nieuwe dingen te laat leren en van een ontwikkelingsstoornis wanneer ze geen nieuwe dingen leren.
Er zijn verschillende oorzaken voor een vertraagde ontwikkeling. De ziekte van Lesch-Nyhan is er daar één van. Omdat er zoveel verschillende oorzaken kunnen zijn, is een uitgebreid onderzoek door een kinderarts of kinderneuroloog noodzakelijk. Aan de ziekte van Lesch-Nyhan wordt pas gedacht wanneer de vertraagde ontwikkeling samengaat met een overproductie van uric acid of self-injurious behavior.