診斷

由於雷希─奈恩症候群十分罕見,有豐富診斷經驗的醫師也相對的少. 但是幸運的,此疾病診斷通常只需底下三個步驟.

1. 臨床評估

2. 確認性檢驗

3. 家庭檢驗