臨床寫照

雷希─奈恩是一個兒童症候群,基本上包括三種主要症狀 (註: 症候群為數種典型症狀的結合體)

一. 尿酸生成過剩 (overproduction of uric acid) – 導致腎結石和痛風

二. 生長阻滯 (developmental delay) 合併爾後的神經運動殘疾

三. 不隨和,難相處的行為和舉動 (Difficult Behavior)

(以上更深入資訊請參閱左邊項目單)

並不是所有患者都有以上全部症狀. 依照患者輕微度,尿酸問題可能是為一的症狀,比較的嚴重的病例才會患有運動神經殘疾. 沒有以上全部症狀的雷希─奈恩症候群稱為雷希─奈恩變體 (Lesch-Nyhan Variants) 註: 雷希─奈恩變體無行為上的問題