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症候群定義
症候群定義
雷希─奈恩綜合症候群是一個罕見的遺傳疾病. 受患者大多是幼童,症狀包括有腎結石,運動神經失條和自殘行為. 更詳細資訊請參閱左邊項目單.
歷史
臨床寫照
生長阻滯
結晶體和結石
運動神經殘疾
行為和舉動問題
學習障礙
自殘行為
其他問題
變體
遺傳學
隱性攜帶者
HPRT基因
生化學基礎
嘌呤
HPRT
尿酸
發病機制
尿酸
腎結石
神經與行為症狀