Klinisch beeld

Kinderen met de ziekte van Lesch-Nyhan hebben karakteristieke problemen. Deze problemen kunnen onderverdeeld worden in drie groepen. Ten eerste is er overproductie van urinezuur, hetgeen leidt tot nierstenen en jicht. Meer informatie over dit probleem is beschreven in het hoofdstuk over Kristallen en stenen. Ten tweede is er een ontwikkelingsachterstand, en later een neurologische aandoening die zich met name manifesteert als een bewegingsstoornis. Ten slotte zijn er gedragsproblemen. Deze problemen komen hier eveneens in de diverse hoofdstukken aan de orde.

Bij niet alle patiënten manifesteren zich alle problemen. Bijvoorbeeld, de meest mild aangedane jongens hebben problemen gerelateerd aan urinezuur, zonder neurologische of gedragsproblemen. Anderen hebben een overproductie van urinezuur en alleen een bewegingsstoornis, maar geen gedragsproblemen. Patiënten die niet op alle (drie) de gebieden problemen ervaren, worden Lesch-Nyhan varianten genoemd.