Esami del cervello

Attenti esami del cervello, come quelle fatte mediante MRI (Risonanza Magnetica) e CT (Tomografia computerizzata), sono usate per aver un’immagine di come appare il cervello. Spesso sono normali nella malattia di Lesch-Nyhan, o in qualche caso delle porzioni del cervello appaiono più piccole del normale. Poiché questi esami di solito sono normali non si usano per la diagnosi della malattia.

Invece alcuniesami approfonditi, come la PET (Tomografia a Emissione di Positroni), sono usate per avere un’immagine di come il cervello sta funzionando. Le scansioni mediante PET hanno evidenziato un’alterazione nella regione del cervello chiamata gangli della base, ma non si è ancora capito esattamente che cosa accada in questa regione. Queste scansioni ci hanno validamente indicato qual è la regione del cervello che dobbiamo studiare più attentamente, ma non ci possono dare tutte le risposte . In qualche caso i ricercatori hanno bisogno di guardare direttamente dentro al cervello, come è descritto nella sezione seguente.