Quadro clinico

I bambini con la malattia di Lesch-Nyhan hanno una caratteristica serie di problemi, generalmente raggruppati in tre aree principali. Il primo problema è l’iperproduzione di acido urico, che conduce a calcoli renali e gotta. Nelle sezioni successive si possono trovare ulteriori informazioni su questo problema.

Il secondo problema riguarda il ritardo dello sviluppo, con conseguente disabilità neuromotoria. La terza area comprende comportamenti patologici. Anche questi ultimi sono descritti in maggior dettaglio più avanti.

Non tutti i pazienti presentano tutti quanti questi problemi. Per esempio, i casi più lievi hanno solo i sintomi relativi all’acido urico e qualche difficoltà di ordine neurologico, ma nessun problema comportamentale. I pazienti che non presentano tutti i problemi delle tre aree sono chiamati varianti Lesch-Nyhan.