Description clinique

Les enfants atteints de la maladie de Lesch-Nyhan ont plusieurs problèmes caractéristiques. Ceux-ci peuvent être divisés en trois catégories :

La première est liée à une production excessive d’acide urique qui conduit à des calculs rénaux et à des crises de goutte. Pour plus d’information sur ce problème, se référer aux paragraphes ci-dessous.

Le deuxième aspect est un retard de développement avec des atteintes neuromotrices.

Le troisième problème concerne les troubles du comportement.

Ces aspects sont également détaillés ci-dessous.

Tous les enfants atteints ne développent pas forcément tous ces aspects. Par exemple, certains garçons légèrement atteints n’ont que les problèmes liés à la surcharge d’acide urique, mais ne présentent pas de problèmes neurologiques ou comportementaux. Ceux qui ne présentent pas tous les symptômes des trois catégories sont appelés des variants Lesch-Nyhan.