Cuadro clínico

Los niños con la enfermedad de Lesch-Nyhan tienen una serie de problemas característicos. Dichos problemas se agrupan generalmente en tres áreas principales. El primer problema consiste en la sobreproducción de ácido úrico, que ocasiona cálculos renales y gota. En la sección siguiente se podrá obtener más información sobre este problema.

El segundo problema consiste en el retraso del desarrollo con la subsiguiente incapacidad motora. El tercer problema consiste en las alteraciones del comportamiento.

Dichos problemas se describen con más profundidad a continuación. No en todos los sujetos aparecen estos tres problemas. Por ejemplo, los niños con afectación menos severa solo tienen problemas en relación con el ácido úrico, pero no desarrollan problemas neurológicos o de comportamiento. Otros tienen problemas relacionados con el ácido úrico y ciertas dificultades neurológicas, pero no problemas de comportamiento. Aquellos que no tienen problemas en las tres áreas se conocen como variedades de Lesch-Nyhan.